小琴已经结婚多年了，夫妻生活也挺正常，可就是怀不上孩子。这让小琴十分着急，她也曾多次在当地的医院检查，虽被检查出患了不孕症，但不管如何吃药、治疗，可依然没有结果。为了得到确切的结果，老公决定带小琴到城里的大医院看看。经过详细的检查才发现，原来小琴患了劝她换了一家大型医院，得知自己患了染色体异常导致的不孕，医生怀疑是由于遗传基因造成的。这让她的心理蒙上了一层阴影，心想如果爸妈有不孕症，自己又是怎么出生的呢？这到底是怎么回事呀？
随着遗传学和分子生物学研究地不断深入，遗传因素对生殖的影响逐渐得以阐明。研究发现，基因突变和染色体畸变影响性腺的分化发育、配子的形成和早期胚胎的发育。同时基因突变还会导致垂体功能障碍、卵巢类阇醇激素合成紊乱，影响下丘脑-垂体-卵巢轴的功能。染色体畸变影响胚胎发育可能引起流产、胎儿畸形等。如基因缺陷导致米勒管发育异常，表现为先天性阴道发育不全，子宫极小而无功能，卵巢和外生殖器正常，称为女性生殖道畸形综合征；染色体异常在女性不孕患者中表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差等，如先天性卵巢发育不全综合征等。均可造成了生殖能力的下降甚至丧失，染色体病对育龄期夫妇影响非常大。所以，如果女性出现原因不明的不孕现象，要及时到医院进行染色体的检查。
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