再生障碍性贫血与骨髓增生异常综合征(MDS)的相互鉴别，主要是与低增生性MDS的鉴别，低增生性MDS可发生于MDS任何亚型，但诊断困难的是难治性贫血亚型(MDS-RA)和难治性血细胞减少伴多系病态造血亚型(RCMD)。
低增生性MDS-RA及RCMD是由于骨髓有核细胞数量高度减少，病态造血的形态变化在骨髓涂片上有时不易充分显露，而再障也可有轻微的病态造造血，故二者常不易区分。以下各点将有助于低增生性MDS与再障的鉴别。
①血象、骨髓象再障的病态造血程度较轻，且多限于红系。如骨髓中三系或二系有明显的病态造血则支持MDS。
②骨髓活检如巨核细胞数量增多，特别是有巨核细胞成簇分布或有形态明显畸变者，提示MDS而不支持再障。发现有真性幼稚前体细胞异常定位(ALIP)对MDS的诊断有重要的价值。
③染色体核型变化凡出现克隆性染色体变化者，应视为MDS。
④姐妹染色体分染(SCD)廷迟是一项细胞生物学的功能指标，提示DNA复制功能的紊乱，它的出现有助于诊断MDS。
⑤骨髓细胞体外培养MDS患者CFU-GM集落形成减少，集簇相对增多，集落与集簇的比例明显减低；再障患者的集落、集簇形成均减少，比例无异常。
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