漏斗胸是一种常见的胸骨畸形,属于显性遗传疾病,导致漏斗胸的原因尚不能完全明确,但多认为与遗传有关。漏斗胸患者中男性多于女性,患者多表现为胸骨连同肋骨向内或向后凹陷,呈漏斗状故而得名“漏斗胸”。根据研究资料显示,归纳出漏斗胸的产生大致与以下四大因素有关。
1.遗传因素。有报道称有家族史患者漏斗胸的发生率是2.5‰,而无家族史患者发生漏斗胸的几率仅为1.0‰,11%~37%的患儿有家族史。
2.结缔组织异常。由于漏斗胸通常合并骨骼肌肉系统的疾病,特别是近来发现漏斗胸患儿皮肤纤维母细胞胶原合成异常,提示漏斗胸患儿存在全身结缔组织疾病的可能。
3.呼吸道梗阻。如果呼吸道存在梗阻,因吸气性呼吸困难而用力吸气,长时间会形成漏斗胸。但多数呼吸道梗阻患儿并没有发生漏斗胸,漏斗胸的患儿也不一定存在呼吸道梗阻,这说明呼吸道梗阻只是形成漏斗胸的一个诱因。

4.胸骨及肋软骨发育障碍。目前虽然未获得漏斗胸患儿肋软骨和胸骨发育不良的直接证据,但也发现肋软骨的生化检测异常,光镜下观察有异常,软骨胶原蛋白氨基酸序列发生了突变。
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