作为一种慢性肝内胆汁淤积性疾病，原发性胆汁性肝硬化（PBC）诊断的特异性指标主要是血清抗线粒体抗体（AMA）。PBC的检查项目有生化检查、免疫检查、影像学检查以及肝组织活检。
其中，生化检查和免疫学检查是最基本也是最重要的检查项目。
那么，原发性胆汁性肝硬化的检查有何异常呢？
1、生化检查
PBC患者进行生化检查时可表现为，转氨酶轻度增高，也可能正常；几乎所有的原发性胆汁性肝硬化患者的碱性磷酸酶呈显著增高，提示存在肝内胆汁淤滞和小胆管的损伤；血清r-谷氨酰转肽酶和胆固醇水平也增高。
2、免疫学检查
在原发性胆汁性肝硬化患者中抗线粒体抗体（AMA）检出率高达90%，其中以M2亚型最具特异性，对本病的诊断有重要意义，尤为无症状的原发性胆汁性肝硬化患者的重要诊断依据。
同时，免疫学检查也可以检测出其他自身抗体如抗核抗体、抗平滑肌抗体、抗甲状腺抗体等。
3、肝组织活检
PBC组织学上分为四期：Ⅰ期为门管区炎伴有胆小管肉芽肿性破坏；Ⅱ期为门脉周围炎伴胆管增生；Ⅲ期可见纤维间隔和桥接坏死形成；Ⅳ期为肝硬化期。
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