血小板减少伴血管瘤综合征发病率约为婴儿血管瘤的1%，临床表现主要为血管瘤和血液血小板计数减少。血管瘤可发生在婴幼儿的面部、颈部、躯干、四肢的皮下组织，也可发生在内脏。由于血管病变导致内膜的异常，造成血流缓慢，导致血小板聚集，局部血栓形成消耗大量血小板，外周血液中血小板减少。
此类患者血管瘤表面呈紫色，体积较大；面部皮肤苍白，水肿明显，有皮肤淤血；具有明显的出血倾向，全身可出现血尿和边学，在口腔牙龈、眼球结膜玻璃状体、及眼球后可见出血，而引起眼球突出，病情可进一步恶化。实验室检查可发现血液处于低凝状态，表现为血小板及凝血因子减少，血清纤维蛋白下降，凝血酶原时间延长。
患者病情常危重，并且进展迅速，由于血小板降低、出血倾向明显，最终局部血管内凝血可蔓延至全身，引起全身弥漫血管内凝血而导致死亡，其死亡率为20%~50%。
血小板减少伴血管瘤综合征患者的首选治疗为糖皮质激素治疗，可应用泼尼松片口服或大剂量地塞米松静脉注射，病情严重的患者需要应用抗凝药物。
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