血管瘤血小板减少综合征最先报道于1940年，是一种由新生的血管所组成的良性肿瘤，血管瘤可呈肥大型、血管内皮型、毛细血管型、海绵窦型等，血小板的下降程度与血管瘤大小呈正比。
血管瘤血小板减少综合征多见于新生儿，一般在生后5周内发病。血管瘤多见于四肢，呈多发性，压之可缩小，失去压力后又可恢复，其次存在于面部、颈部、躯干等。患者可出现皮肤黏膜出血点、瘀斑或紫癜，也可发生鼻出血等其他部位出血出血症状随血管瘤的发展而加重。根据出生时或出生不久即有血管瘤的存在，并伴有血小板减少、慢性弥漫性血管内凝血的化验改变，易于诊断。
少数患者血管瘤还可发生于分布在内脏和深部组织，如肝、脾、回肠、舌、肾、胸、骨、脑脊膜外、颈内动脉等处，易被忽视，需借助纤维蛋白(原)降解产物的检测以帮助诊断。
遗憾的是，血管瘤血小板减少综合征是属于极为少见的血小板减少症，缺乏特效治疗方法，预后较差，不少患儿因大量出血败血症或血管瘤压迫呼吸道窒息而死亡。
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