再生障碍性贫血的诊断包括确定诊断；排除其他引起全血细胞减少的骨髓增生低下的原因；排除遗传性再生障碍性贫血；筛查再生障碍性贫血的潜在病因；记录或排除共存的细胞遗传学异常克隆或PNH克隆。
为了达到上述再生障碍性贫血的诊断目的需要进行多种类别的检查项目，具体包括如下：
外周血液检查：全血细胞和网织红细胞计数；血涂片检查；儿童需查胎儿血红蛋白百分比；若小于50岁行外周血染色体断裂点分析以排除范可尼贫血；Ham实验；磷脂酰肌醇（GPI）锚链蛋白；
骨髓检查：骨穿和骨髓活检，包括细胞遗传学；
尿液检查：若Ham实验阳性或GPI锚链蛋白缺乏查尿含铁血黄素；
维生素测定：维生素B12和叶酸测定；
生化检查：肝功测定；
病毒检查：甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、巨细胞病毒；
免疫学检查：抗核抗体、抗双链DNA抗体；
遗传检查：若有临床表现或对免疫抑制治疗无效，则行先天性角化不良的外周血基因突变分析DKC1、TERC、TERT；
辅助仪器检查：胸部X线；腹部超声和心电图。
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