再生障碍性贫血的诊断包括确定诊断;排除其他引起全血细胞减少的骨髓增生低下的原因;排除遗传性再生障碍性贫血;筛查再生障碍性贫血的潜在病因;记录或排除共存的细胞遗传学异常克隆或PNH克隆。
为了达到上述再生障碍性贫血的诊断目的需要进行多种类别的检查项目,具体包括如下:
外周血液检查:全血细胞和网织红细胞计数;血涂片检查;儿童需查胎儿血红蛋白百分比;若小于50岁行外周血染色体断裂点分析以排除范可尼贫血;Ham实验;磷脂酰肌醇(GPI)锚链蛋白;
骨髓检查:骨穿和骨髓活检,包括细胞遗传学;
尿液检查:若Ham实验阳性或GPI锚链蛋白缺乏查尿含铁血黄素;
维生素测定:维生素B12和叶酸测定;
生化检查:肝功测定;
病毒检查:甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、巨细胞病毒;
免疫学检查:抗核抗体、抗双链DNA抗体;
遗传检查:若有临床表现或对免疫抑制治疗无效,则行先天性角化不良的外周血基因突变分析DKC1、TERC、TERT;
辅助仪器检查:胸部X线;腹部超声和心电图。
再生障碍性贫血通过规范治疗多数患者可达到临床治愈或长期缓解,治疗方法主要有免疫抑制治疗、造血干细胞移植、促造血治...
再生障碍性贫血的症状主要包括早期乏力、进展期出血倾向、终末期严重感染。症状发展通常表现为皮肤苍白、瘀斑瘀点、反复...
再生障碍性贫血的症状主要包括早期表现如乏力头晕、进展期皮肤黏膜出血、终末期严重感染及贫血加重。 1、乏力头晕 骨...
重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭综合征,属于血液系统罕见病,主要表现为全血细胞减少、骨髓造血细胞增生减低...
再生障碍性贫血需高度警惕的症状主要有面色苍白、反复感染、皮肤瘀斑、活动后心悸气促。症状按严重程度从早期表现到终末...
再生障碍性贫血可能由化学毒物接触、电离辐射、病毒感染、遗传因素等原因引起,可通过免疫抑制治疗、造血干细胞移植、雄...
再生障碍性贫血病人发热需及时就医排查感染,物理降温可作为临时措施。 1、感染风险 骨髓造血功能低下导致中性粒细胞...
再生障碍性贫血患者骨髓移植后的治疗主要包括免疫抑制剂治疗、抗感染治疗、造血生长因子应用及并发症管理。 1、免疫抑...
再生障碍性贫血多数情况下不属于遗传性疾病,极少数可能与遗传因素有关。该病主要与免疫异常、药物或化学物质损伤、病毒...
慢性再生障碍性贫血早期主要表现为贫血症状,如乏力、面色苍白等,通常不会伴随出血或感染等严重并发症。再生障碍性贫血...