再生障碍性贫血可能是由于多种病因引起的，遗传因素是其中重要的，因此再生障碍性贫血患者进行遗传学检查。并且通过遗传学的检查方法还可以对某些细胞、蛋白质进行检测，从中筛查再生障碍性贫血病因及进行鉴别诊断。
检测阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆
睡眠性血红蛋白尿患者也可发生全血细胞减少，临床上应用流式细胞学检测GPI锚链蛋白（如CD55和CD59），以除外阵发性睡眠性血红蛋白尿。大多医学单位已经弃用Ham试验和酸溶血试验诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿。流式细胞学检测能筛选出极少量的阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆。
细胞遗传学检查
虽然再生障碍性贫血存在骨髓增生极度低下，细胞分裂相不足，但仍建议行细胞遗传学分析。特别要注意5号和7号染色体应用荧光原位杂交技术进行检测。
过去认为通过检查染色体是否有异常可以鉴别MDS和再生障碍性贫血，但目前发现高达12%的初诊典型再生障碍性贫血患者可能存在细胞遗传学异常。
筛查遗传性疾病
应用外周血淋巴细胞检测自发性和双环氧丁烷或丝裂霉素C诱导的染色体断裂，尤其对所有准备进行骨髓移植的患者及同胞兄妹，以明确或排除范可尼贫血。
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