男性不育患者需要做一系列的检查，以明确病因，细胞遗传学实验室检查方法如下：
性染色质检查
性染色质是由一个在遗传上不活动的X染色体所形成。
正常男性是有一个X染色体，一般不形成性染色质小体。正常女性是“XX”型，有一个X染色体在遗传上不大活动，常形成性染色质小体(即性染色质，X小体)。男性个体发现存在性染色质，表示其存在染色体异常，所以性染色质检查可以鉴别男性性别，并可推算染色体异常。
检查性染色质可以采用周围血检查中性白细胞，统计500个中性白细胞，计算其存在性染色质的百分数(正常男性在1%以下，女性在3%以上)。可以检查其他分裂间期细胞(即不处在细胞分裂中的细胞)，如颊黏膜细胞或者毛根细胞等。镜检200个颊黏膜细胞，其染色质百分数，正常男性在14%以下，女性在40%以上。
染色体核型分析
人体细胞染色体数目有23对，其中22对男女两性都一样，称为常染色体，以1-22编号，共7组，一般用A-G代表7个组。
有一对是男女两性不同的性染色体，即性染色体X和性染色体Y。在男性细胞中性染色体是X和Y(XY型)，在女性细胞中性染色体是X和X(XX型)。
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