人的繁衍是由父母的生殖细胞,即精子和卵子结合、发育、分化而成。生殖细胞有23对染色体,细胞在成熟过程中要经过2次减数分裂,使之各含23条染色体。当精卵结合成为受精卵后又恢复成23对染色体,这样一半来自精子、一半来自卵子、携带着父母双方的遗传物质又开始形成一个新的个体,代代相传。
如果精子或卵子在减数分裂时,受到某些因素的干扰,使染色体数目或结构发生变异,就可产生染色体疾病,如先天,性睾丸发育不全(克氏综合征)、卵巢发育不全或缺如(特钠综合征)、超雌综合征等,引起不孕、流产、死胎、胎儿畸形或智力障碍等,许多统计资料表明大多数的自然流产(50.4%)是由胎儿染色体异常造成的。
引起胎儿染色体畸形的因素大体有两类:一类为环境致畸因素,如放射性物质、化学毒物、药物、酒精、病毒感染等,这些因素作用于生殖细胞或胚胎早期发育阶段可致胎儿染色体异常;另一类为父母一方或双方有染色体异常,他们表型正常,但体内遗传物质已经发生了改变,属于携带者,可遗传给胎儿造成流产、胎儿畸形等。
不孕夫妇怎么知道自己有染色体异常,该做染色体核型检查呢?染色体异常者,一般生育功能受到影响。
因此对以下不孕夫妇该做染色体检查,以免在不孕症治疗上浪费不必要的精力和金钱。(1)生精功能障碍者:精子密度小于20xl06/ml患者中有9.2%的染色体异常,精子密度小于lOxl06/ml患者中有12.1%异常,无精子者中高达21.1%异常,染色体核型异常者有54.3%的人精液中无精子。(2)睾丸体积小于或等于10ml或有两性畸形者。(3)卵巢发育不全者、B超检查无卵泡性激素明显低下者。(4)反复早期流产者。(5)有胎儿畸形产史者。
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