再生障碍性贫血是一种严重的血液系统疾病，诊断主要依靠全血细胞计数，骨髓象检查的结果来确定，同时根据症状、全血细胞计数及骨髓象表现诊断为两种临床类型，即重型再生障碍性贫血和非重型再生障碍性贫血。
再生障碍性贫血的外周静脉血全血细胞计数会发现全血细胞减少，包括白细胞系统、红细胞系统和血小板系统，细胞计数均降至正常值以下，其中白细胞系统中粒细胞降低最明显，会出现淋巴细胞比例升高的现象。网织红细胞百分比较低，一般小于1%。多部位穿刺行骨髓象检查可发现骨髓增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增多，骨髓小粒空虚。如果进行骨髓活检可见造血组织均匀减少。再生障碍性贫血患者一般不出现肝脾肿大，抗贫血治疗也常无效，待能除外其他引起全血细胞减少的疾病，即可诊断。
重型再生障碍性贫血发病急骤，贫血进行性加重，常会出现严重的感染和出血全血细胞计数可出现网织红细胞小于1%，绝对值小于15×109/L，中性粒细胞绝对值小于0.5×109/L，血小板计数小于20×109/L，骨髓象显示骨髓增生广泛重度减低。
非重型再生障碍性贫血的指标达不到重型再生障碍性贫血。
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