再生障碍性贫血的诊断主要依据为血象和骨髓象(含活检)。
1.无肝、脾、淋巴结肿大。
2.全血细胞减少,网织红细胞减少,淋巴细胞相对增多,无幼稚细胞。
3.骨髓象至少1个部位增生减低或重度减低,如增生活跃必须.有巨核系减少或缺如,淋巴细胞相对增多,非造血细胞增多,无病态造血(红系可有轻度巨幼样变)。
骨髓活检示造血组织减少,脂肪组织增加,无骨髓纤维化。
4.除外引起全血细胞减少急性造血功能停滞、免疫性血细胞减少症、低增生MDS、恶性组织细胞病、急性白血病(含低增生白血病)、噬血细胞综合征、骨髓转移癌、骨髓瘤、骨髓纤维化、毛细胞白血病等。儿童AA还要排除遗传性骨髓衰竭病(如范科尼贫血等),尤其是有身体畸形者。

CAA诊断应符合上述标准。
SAA诊断除上述标准外应具备以下其中的2项:①中性粒细胞绝对值(ANC)<0.5×109/L;②网织红细胞<1%;③血小板计数<20×109/L;ANC<0.2×109/L,则为极重型AA(VSAA)或超重型AA(SSAA)。
由于骨髓部位受损程度不同,三系血细胞寿命不同,骨髓涂片和活检显示可不同,引起确诊困难。骨髓涂片主要反映骨髓细胞成分,而活检则反映骨髓细胞成分和结构,以及有无网硬蛋白纤维化和胶原纤维化等,因此骨髓活检确诊意义较大。临床上常遇只有一系或两系血细胞减少而骨髓象和活检均支持AA,仍应诊为AA,随后可发展为典型AA。也有AA只有1项血液学标准达SAA标准,胸骨髓象与髂骨髓象均增生减低或重度减低提示骨髓受损广泛,临床表现较重,仍可诊为SAA。如胸骨髓象增生活跃而髂骨髓象增生减低或活跃,骨髂活检支持AA,临床表现轻仍可诊为CAA。也有的符合SAA而临床表现轻无感染发热亦无出血还是应诊为SAA。综合临床表现、髂骨髓涂片和活检、胸骨髓象和血象考虑则AA诊断不至于有误。
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