结节性硬皮病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床特点是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
皮肤症状
皮肤损害最常见，常为结节性硬皮病主要的诊断依据。
患者有皮脂腺瘤，对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显着；可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现鶒，在紫外线下看得更为明显。
神经系统症状
癫痫发作及智力低下是结节性硬皮病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式，起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。
其他表现
结节性硬皮病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是特征性表现之一，通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍并有随年龄增大而增多的趋势。
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