结节性硬皮病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,临床特点是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
皮肤症状
皮肤损害最常见,常为结节性硬皮病主要的诊断依据。
患者有皮脂腺瘤,对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹,按之可褪色,大小可由针尖至蚕豆大皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在,至青春期因生长迅速而更为显着;可见色素脱失斑,为叶形、卵圆形或不规则形白斑,躯干及上下肢均可出现鶒,在紫外线下看得更为明显。
神经系统症状
癫痫发作及智力低下是结节性硬皮病的特征。癫痫发作可在疾病的早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式,起初可能表现为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作。
其他表现
结节性硬皮病常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是特征性表现之一,通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光,圆形或椭圆形,表面稍隆起而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半至两倍并有随年龄增大而增多的趋势。
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