抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。
该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，因肠道对钙吸收减少，于是血(Ca)×(P)积降低而影响骨钙化，并引起低钙血症、继发性甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症。
继发性疾病如巨细胞肿瘤(良性或恶性)、修复性肉芽肿、血管瘤、纤维瘤等引起者，是由于这些肿瘤所分泌体液因子可能会损伤近端肾小管对磷酸盐的转运，肾磷酸盐清除增高，而发生骨软化及低磷酸盐血症。
抗维生素D性佝偻病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别
1.维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。
2.维生素D缺乏性佝偻病患儿2岁~3岁后仍有活动性佝偻病的表现。
3.给40~60万IU维生素D作一次口服或肌注，对一般维生素D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而抗维生素D性佝偻病患者没有这些变化。
4.家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗维生素D佝偻病的特点。
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