原发性闭经是指年满14岁尚无月经来潮而第二性征不发育或年满16岁尚无月经来潮，不论第二性征是否正常。生殖器官发育异常是原发性闭经的重要因素：
处女膜闭锁
处女膜闭锁是因处女膜褶皱发育旺盛，使阴道不能与外阴前庭贯穿。处女膜闭锁多于月经初潮时发现，如子宫及阴道发育正常，初潮后经血积存于阴道内，继之扩展到子宫，形成阴道子宫积血，积血过多可流入输卵管，通过伞部进入腹腔，伞部附近的腹膜受经血刺激发生水肿、粘连，致使输卵管伞部闭锁，形成阴道、子宫、输卵管积血。经血进入腹腔，可形成内膜种植，造成子宫内膜移位症。
处女膜闭锁导致原发性闭经是由于泌尿生殖窦上皮未向外阴、前庭贯穿所致，卵巢和第二性征发育正常。常在青春期发现有周期性腹痛，亦有因阴道宫腔积血而形成下腹包块，严重可引起尿频、尿潴留及便秘等压迫症状。
先天性无阴道
先天性无阴道是胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，或由于基因突变引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型、全身生长及女性第二性征发育正常、外阴正常、阴道缺失、子宫发育、输卵管细小、卵巢发育及功能正常为特征。少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。先天性无阴道导致闭经是因为副中肾管发育停滞未向下延伸，卵巢正常。
先天性无子宫是生殖器官畸形中最常见的一种，两侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫，导致原发性闭经的原因是副中肾管中段及尾部未发育所致。
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