神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传疾病，可分为Ⅰ型和Ⅱ型。通常神经纤维瘤Ⅰ型常合并脊柱畸形，出现脊柱侧凸的症状与体征。临床多采用影像学进行检查，如X线片、电子计算机断层扫描（CT）、MRI及脊髓造影等，以了解脊柱、椎体和骨骼的异常，为诊断和治疗提供必要的依据。
1.脊柱侧凸征象：侧凸常见于胸段，其次为胸腰段和颈段，而腰段侧凸较为罕见。胸段侧凸可合并后凸，而颈段以后凸为主；典型的侧凸呈非均匀性改变，累及节段少，通常仅涉及4~6个椎体，但角度急锐。脊柱侧凸的方向，左右发生率相等。
2.椎体结构改变：椎体呈扇形边缘变尖、成角，严重时可出现楔形变。顶椎旋转严重，椎弓根变长、变薄，神经孔扩大；横突呈“纺锤”样改变，肋骨变尖呈“铅笔”样。
3.骨质改变：脊柱柔韧性差，侧凸的纠正率通常＜30%。
4.骨骼异常：主要表现为长骨骨质变薄，伴有或不伴有假关节形成。
5.脊髓造影：将碘制剂或空气从腰椎间处注入到蛛网膜下腔，从而使椎管显影，此检查可见硬膜囊扩张。
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