维生素B6依赖性癫痫是一种常染色体隐性遗传病，人类认识该病已有40多年的历史。该病好发于婴幼儿，其临床表现多种多样，具有以下特点：①癫痫发作初期对抗惊厥药物有效，但最终发展为难治性癫痫；②在成功停用控制新生儿惊厥的苯巴比妥6周以后，维生素B6依赖性癫痫再次发生；③癫痫发作间期延长到5个半月，停用维生素B6后再次发作；④发病初期的8个月内补充维生素B6不能控制癫痫发作，但以后可成功控制癫痫发作。
随着人们对该病认识的深入，神经诊断方法的不断增多，该病的检出率会较以前增多，故有人提出达18月龄患儿出现癫痫发作时，同时存在以下情况中的一种及多种则应考虑诊断为本病：①既往史、妊娠史和围产期正常婴儿出现隐源性癫痫者；②同胞中有严重惊厥性疾病且常因癫痫持续状态致死者，或父母有血缘关系者；③表现为持续局灶性发作或单侧发作，但意识障碍不完全者；④发病前有易激惹、烦躁不安、哭闹或呕吐等先兆症状者。
目前对该病的神经化学基础尚不十分清楚，智商评估、神经生化评价、脑功能影像学检查结果可为纵向评估及处理本病提供指导。
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