先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织，治疗方法主要包括肾上腺皮质激素、输血、免疫抑制剂、骨髓移植、泌乳素等。
1、肾上腺皮质激素：20％先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者接受肾上腺皮质激素治疗后可获得长期缓解，若发病3个月内开始治疗，几乎100%患者可出现治疗反应，目前临床中较常用的药物主要为强的松。
2、输血：输血治疗适用于对强的松不敏感的患者，通过定期红细胞输注保持血红蛋白80g/L左右。若长期输血引起含铁血黄素沉着症、血色病及肝大等可连续输注去铁胺。
3、免疫抑制剂：免疫抑制剂可与肾上腺皮质激素联用，常用药物包括环磷酰胺、环孢霉素A、6－巯基嘌呤、长春新碱等，症状好转后逐渐减量至小剂量维持治疗2～3年。
4、骨髓移植：长期输血维持出现并发症的患者可通过骨髓移植进行治疗，移植前需进行筛查以除外RPS19突变供体。
5、泌乳素：泌乳素可增加体外培养红细胞生成，增加促红细胞生成素受体表达，甲氧氯普胺在临床中较为常用。
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