地中海贫血主要由珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成引起血红蛋白组成成分改变所致，目前常用的治疗方法主要包括以下几种：
1、红细胞输注--中间型α和非重型β地中海贫血患者可少量输注红细胞，重型β地中海贫血患者应从早期开始给予中、高量输血。
同时给予铁鳌合剂治疗可预防含铁血黄素沉着症
2、铁鳌合剂--地中海贫血患者有铁超负荷时可给予铁鳌合剂，一般应用去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。
3、脾切除--脾切除可致免疫功能减弱，一般不用于治疗重型β地中海贫血，中间型β地中海贫血患者5～6岁以后如具有适应证可进行脾切除。
4、造血干细胞移植--对于重型β地中海贫血患者来说，如有HLA相配的造血干细胞供者，均建议进行造血干细胞移植，有望得到根治。
5、基因活化治疗--基因活化治疗是指应用经基脲、5-氮杂胞苷、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等化学药物增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地中海贫血的症状。
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