小儿脑瘫是由多种原因引起的脑损伤所致的非进行性中枢性运动功能障碍,常伴智力低下、癫痫发作与语言障碍，这与苯丙酸酮尿症的症状有相似之处，应加以区分。
生活中致使脑瘫发生的原因有很多，比如早产、难产，婴儿先天发育不良等因素，都容易致使脑瘫的发生。脑瘫最主要的表现是中枢性运动障碍，运动发育迟缓，比同龄儿童明显落后，病儿的肢体很少动作。另外一个明显症状为肌张力和姿势异常，主要表现为异常动作、运动增强、手足徐动症、舞蹈症、肌强直。
苯丙酸酮尿症
苯丙酸酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下、癫痫发作和色素减少,病程为进行性,有的病儿有特殊的发霉样气味,这是由于尿和汗液排出苯乙酸之故。
正常人血浆PA浓度为0.06～0.18mmol/L,而患儿可持续在1.22mmol/L(20mg/dL)以上,血中酪氨酸为正常或稍低。
苯丙酸酮尿症：病程呈进行性,血生化及氨基酸分析异常,早期给予低苯丙氨酸饮食治疗可使智力发育接近正常。
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