阵挛性癫痫是青少年癫痫的一种,它是一种特发性全身性癫痫综合征,以肌阵挛发作为突出表现。
专家表示青少年肌阵挛性癫痫与其他特发性全身性癫痫一样,找不到脑部结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍,如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。
这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为,少年肌阵挛性癫痫的临床发作及临床下脑电图3.5~6hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。少年肌阵挛性癫痫先证者的一级亲属癫痫再显率约为3%~5%,与其他特发性全身性癫痫相似。少年肌阵挛性癫痫的脑电图特征可能是癫痫临床下标志,可见于5%~14%的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中,80%有脑电图的弥漫性3.5~6hz多棘慢复合波;在其无症状的同胞中,6%~15%有该波形,说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。
专家指出以前曾认为少年肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病,伴有不完全外显率,但家系分析不支持单基因遗传。现多认为少年肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个少年肌阵挛性癫痫基因(1988),但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现少年肌阵挛性癫痫的另外一个基因,位于染色体15q14,编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。
此外,染色体8q24也有一个少年肌阵挛性癫痫位点(1995)。说明少年肌阵挛性癫痫有明显的遗传异质性。
专家指出癫痫病人每次发病,中枢神经系统都会受到一定的影响,而且因为增加了神经元的不稳定性,还容易引起下一次癫痫的发作。因此,癫痫一旦确诊,应尽快进行治疗,以防病情进一步加重。治疗癫痫应根据自己的病情、家庭情况、发作类型选择合适自己的抗癫痫物,才是最佳方案。近3/4的病例仅用一种抗癫痫物即能控制其发作。但经2~3种抗癫痫物合理治疗无效、尤其多种发作类型患儿,应考虑2—3种作用机理互补的抗癫痫物联合治疗,但一定要在医生的指导下进行。

专家特别提示:癫痫治疗不同于其他疾病治疗,切不可有病乱投医,一定要到大型专业医院,听取专科医生的指导,准确检测,科学治疗。
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