介绍造成口先天性巨结肠的几种原因

在全世界，每年都有数以百万的人患有先天性巨结肠这种疾病，这种疾病不仅危害我们的身体健康，严重的甚至会导致死亡，而且引起这种疾病的原因很多，在确诊之前势必会做一些列详细的诊断才能确诊，现在我来介绍造成先天性巨结肠的几种原因。

先天性巨结肠的病因：

1.肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷可能在妊娠早期，因病毒感染或代谢紊乱、中毒等，产生运动神经原发育障碍，使远端肠道神经节细胞缺乏。

2.遗传因素

有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。RET原癌基因(proto-oncogeneRET)：Takahashi与Cooper(1987)年在重组DNA的实验中，首次发现RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2区。Martucciello(1992)报道1例10号染色体长臂(10q)缺失的全结肠型先天性巨结肠女性病儿。现已确定，DNA全长约8万个核苷酸(80Kb)，有21个外显子，至少有4个转录产物，且在不同的组织中含量不同。RET蛋白为1114个残基跨膜蛋白，有一个富含半胱氨酸的钙粘连素样细胞外区，一个跨膜区和一个催化酪氨酸激酶(TK)的细胞内区。TK受体(TKR)的基本功能是，将细胞外信息转变为可传入细胞内的化学信号。Tahira等(1988)研究小鼠组织中RET的mRNA表达情况：成鼠组织中未能查出RET的mRNA表达，而胚胎鼠的中枢及外周神经系统(包括肠内神经系统)却能查到。Pachnis等(1993)发现，当RET表达量减少一半时，神经节细胞就不能移行到肠壁内。说明RET对肠内神经系统的发育起重要作用。现已证实RET基因突变是引起先天性巨结肠的主要基因，50％家族性先天性巨结肠、7.3％～20％散发性先天性巨结肠，与RET、基因突变有关。

3.环境因素

包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠(获得性巨结肠)。