在医学角度来讲，凡新生儿出生后24-48小时无胎粪或经指挖、灌肠后才能排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐者，均应疑为先天性巨结肠，而且这种疾病家族遗传的概率很高，是消化道畸形的一种，早发现早治疗，对于新生儿来说不一定非得手术，那么先天性巨结肠的诊断步骤有哪些?
先天性巨结肠的诊断手段主要有直肠测压、钡剂灌肠造影和直肠病理活检。
当然临床表现和体格检查是最基本的诊断依据。特别是直肠指检对诊断和排除巨结肠有重要意义。
直肠指检可以帮助判断直肠肛门的发育和病变情况，以便排除由于直肠肛门发育异常、畸形或后天因素导致的排便困难直肠指检若感觉有狭窄环或手指拔出后大便呈爆破样喷出，则可提醒我们怀疑巨结肠。
肛门直肠测压主要是测量内括约肌的松弛反射能力和肛管压力。正常人要排便时，内括约肌松弛大便才能排出，而巨结肠患者由于神经节细胞的缺如不能产生内括约肌松弛反射。肛门直肠测压正是利用这个原理来模拟排便时能否产生内括约肌松弛反射来帮助诊断巨结肠的，新生儿期这个检查有一定的假阴性率和假阳性率，随着年龄增大，准确率越来越高，年龄在2个月时，准确率达到90％以上。
当怀疑先天性巨结肠，做X线钡剂灌肠造影主要是帮助医生获得患儿病变肠管的长度和肠管继发性扩张的程度等信息，以便让医生决定治疗方案和手术方案，所以应该做这个检查。现在的X光机辐射量都比较少，对患儿影响不大。钡剂主要通过肛门注入结肠，做完后通过洗肠排除干净，只要不发生肠穿孔引起腹膜炎，对宝宝没有什么影响。
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