先天性巨结肠是小儿时期常见的一种先天性疾病,也是引起孩子便秘的重要原因之一,而且有数据显示,5000个新生儿中就会有一人患此病,且多数的患儿肠梗阻症状并不明显,以顽固性便秘为主,那么先天性巨结肠该如何检查准确呢?
1.直肠肌层活检
准确率为98%,从直肠壁取肌层活检,证实肌间神经节细胞缺如诊断先天性巨结肠,理论上是最可靠的方法,但因存在一些缺点,故目前并非必要:
2.直肠黏膜活检
直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜,经不断改进,该法简单,安全可靠,可不需麻醉,不必住院,检查方法有组织学,组织化学及免疫组织化学,组织学检查主要用HE染色判断神经丛中神经节细胞的有或无,该法简单,但不准确;乙酰胆碱酯酶等组织化学检查方法,需要新鲜组织标本和冷冻切片机等技术条件,新生儿期因乙酰胆碱酯酶活性较低,易出现假阴性结果;免疫组织化学方法准确性高,但因试剂昂贵,目前尚不适于做常规诊断方法。
3.直肠肛管测压
是诊断先天性巨结肠的有效方法,具有经济,简便,快速而安全,以及无损伤性,可反复检测等优点,关于测压诊断先天性巨结肠的准确率,研究证明,正常儿直肠内气囊注入2~3ml气体后,1~3s内肛管压力迅速下降(称正常反射),而先天性巨结肠病儿,向直肠内气囊注入很多气体,肛管压力都不变(称阴性反射),即无直肠肛管反射或无正常反射,有的先天性巨结肠病儿,肛管压力不但不下降,反而上升(称异常反射),阴性反射和异常反射统称为病理反射,经检测156例慢性便秘病儿,直肠肛管测压的准确率为93.33%,其中误诊率为2.88%(104例病理反射者,3例除外先天性巨结肠:2例为新生儿,6个月后复查正常;另1例为胎粪性腹膜炎),漏诊率为7.69%(52例有正常反射者,4例为先天性巨结肠病儿),为提高测压诊断的准确性,必须注意检测方法和判断标准。
直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重,有作者动态检测50例正常新生儿,仅13例于生后第1天出现正常反射,48例(96%)在生后1周内出现正常反射,另2例因出院未能连续检测,分别在生后100天和8个月测检时出现正常反射,理论上应该说,新生儿生后自动排便,标志有直肠肛管反射,但经测压观察,我们认为这种刚刚形成或建立的反射,并未成熟也不稳定,故测检中不易显示或捕捉。
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