先天性巨结肠的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，多发于婴幼儿时期，如果出现顽固性便秘腹胀，那么我们就应该警惕先天性巨结肠，当然如果孩子精神状态特别差，那我们应及时去正规医院确认病情，以免延误病情，那么先天性巨结肠的诊断标准是什么呢?
1)诊断要点：
根据便秘的病史和腹胀等体征，结合指诊，确诊并不困难，但必要时仍需下列检查协助证实。
1.钡剂灌肠X线检查，可见无神经节细胞肠段发生痉挛狭窄，狭窄区长度从肛门起向上延展，可达乙状结肠、降结肠，有的甚至达脾曲或横结肠。在狭窄段之近心端则可见异常扩张的结肠，此即为扩大段。有时位于2段之间，显示清晰的漏斗状影相。但在短段型病例中，由于狭窄段为6.0～7.Ocm或更短，X线检查多看不到狭窄段，似乎从肛门上开始，直肠立即扩张。拔除肛管之后，钡剂不能自动排空。经24～48h后再透视，仍可见到多量的钡剂潴留于扩大的结肠内。
2.组织化学检查法对诊断有疑问时，可采取直肠表面黏膜活检，进行乙酰胆碱脂酶组织化学染色检查。先天性巨结肠症的肠黏膜下层乙酰胆碱脂酶增多，可见增生的乙酰胆碱脂酶强阳性染色的副交感神经纤维;而正常的直肠黏膜为阴性，具体方法见新生儿、婴幼儿巨结肠节。
3.直肠内压测定法和直肠活体检查，对诊断本病都有重要价值。请参阅新生儿、婴幼儿巨结肠节。
2)鉴别诊断：
儿童巨结肠须与特发性巨结肠相鉴别：儿童巨结肠的确实病因个今尚未明了。有些如习惯性便秘症(其临床特点除了顽固性便秘外，还有显著的直肠扩张)、肛门括约肌痉挛、乙状结肠过长等，可能与巨结肠的形成有关。
近年来，也有人认为此症为先天性巨结肠的一种特殊类型，其无神经节细胞肠段极短，内括约肌功能异常，故又称之为“超短段巨结肠”。特发性巨结肠患儿的便秘、腹胀症状在新生儿期多不存在，而在幼儿及儿童期出现，症状逐渐加重。用适当的保守疗法，可使症状缓解。指诊在直肠壶腹内可触及巨大粪块，不像先天性巨结肠症，壶腹内多是空虚的。钡剂灌肠，可见从肛门以上直肠异常扩张，直肠远端无明显痉挛狭窄肠段。如果确诊有疑问，可进行直肠活检，特发性巨结肠直肠壁神经节细胞发育正常。另外，对某些不典型病例尤须进行仔细分析，并需注意与一系列大便秘结疾患进行鉴别。
对于先天性巨结肠这个疾病来说，既然当初进行了手术的医治，那么术后在病发的可能性就不大了。您现在所说的腹痛和腹痛的情况也可能会是其他的原因致使的，比方说，其他的肠道的疾病等等，现在建议您可以到当地正规的医院挂普外科或者是补充内科复诊，可以在进行胃肠彩超和腹部平片等等仔细检查，必要时还可以考虑钡剂灌肠造影的仔细检查，根据上述仔细检查的结果为下一步治疗方案的决定做准本了。
对于先天性巨结肠，由于手术是在开始时进行的，手术后复发的可能性不大。您现在所说的腹胀和腹痛也可能是由其他原因引起的，例如其他肠道疾病等。现在建议您可以去当地正规医院进行普外科或消化内科，可以进行胃肠彩色多普勒超声、腹部平片等检查，如有必要，还可以考虑钡灌肠检查，并根据以上检查结果为选择下一个治疗方案做准备。注意通过调整一下饮食来改善的。需要注意避免辛辣刺激油腻生冷的食物以及不易消化的食物，而且的话要注意多喝水，多吃一些新鲜水果，蔬菜。
对于先天巨结肠患者术后出现排便不畅的情况，多是由于局部黏连或者局部卡压所导致的，但如果是先天性巨结肠导致的排不出大便，这可能与肠道狭窄有关。需进行肠管扩张治疗。建议适当的多喝水，适时的进行腹部按摩。有治疗要及时复查，评估恢复情况了解肠道功能。一般需要做巨结肠根治术治疗，复查腹部彩超，直肠指诊测压等，对症处理并发症。这种情况应该是手术的一个并发症之一或者说手术的后遗症尽可能慢慢的锻炼孩子，养成一个良好的排便习惯，加强肛门括约肌功能锻炼，逐渐改善症状。
对于先天性巨结肠患者来说，如果再理解手术以后再次出现了大便失禁的情况，建议最好可以去当地医院肛肠外科做几下进一步的仔细检查与缓解。推测几下目前引发大便失禁的原因，并且做有针对性的缓解，如果效果比较差的话，比较是可以考虑决定做肛门造路手术或者是做结肠相吻合手术。
对于该疾病的并发症主要是由巨脑回畸形所导致的相关临床症状，比如它有可能会并发难治性癫痫、精神运动和智力发育迟缓。如果对于该类患儿进行过相关手术，那么患者有可能会并发肺部感染、颅内感染、脑积水、脑出血等并发症，但是对于发生并发症的患者，需要针对相关并发症积极的治疗，因为有些并发症如果治疗不及时，有可能会危及归到患者的生命。
小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，以新生儿期多见。发病较急、高热、吐泻，梗阻肠腔内积存大量肠液可导致严重脱水、酸中毒和休克，病死率可高达30％。其他并发症有肠梗阻、肠穿孔、营养不良、发育延迟等。
小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，以新生儿期多见。发病较急、高热、吐泻，梗阻肠腔内积存大量肠液可导致严重脱水、酸中毒和休克，病死率可高达30％。其他并发症有肠梗阻、肠穿孔、营养不良、发育延迟等。，有肠道痉挛的可能，建议您可以服克克常规药物、654-2等药物进行治疗看看，必要时可以到医院详检，再行对症治疗。
可以顺时针对腹部实施适当的推拿，但是力度要轻柔，防止用力过度，平时还可以用热水袋对腹部实施冷敷来纾解症状，如果长期症状没纾解，可以实施灌肠救治，平时要留意科学的饲养，不要一次性喂太多的奶，还要留意孩子身体防寒，防止身体受寒，睡觉时要给孩子盖好肚脐。特别声明饮食要清淡，少食油腻，不熬夜，不劳累，加强锻炼。
医治不当生长下去是痉挛性不全部分丧失运动功能。现病症已开始有迟发性神经损伤初期病理病症。能否得到更进一步恢复要抢时候。没供应材料只能为您供应表面医治计划，中西复合治疗加强改善神经受累部分微循环血运以养神经，硬化瘢痕调节神经好处病灶再生修复。
在临床上，肛门闭锁和巨结肠是两个完全不同的疾病，它们都是由于先天发育不全所导致的。肛门闭锁不会导致巨结肠，但是先天性肛门闭锁会导致患者出现肠梗阻的症状，会引起结肠首先出现扩张。而巨结肠形成的原因主要是由于结肠内的缺乏神经节细胞，而导致肠道功能比较差，肠管会扩张，主要的症状是便秘。所以在临床上，两种疾病都需要进行手术治疗才能完全治愈，肛门闭锁需要行肛门成形术，而巨结肠需要行病变的结肠切除术。
