孩子得先天性巨结肠，多见于新生儿时期，如果婴儿超过48小时或者更久没有排胎便，更易确诊为先天性巨结肠，随着孩子年龄的增长这种先天性疾病表现的就会越不明显但是还是存在一定几率的，那么小孩先天性巨结肠的诊断标准是什么呢?
1.活体组织检查
取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。
2.X线平片以及钡灌肠
腹部立位平片多显示低位结肠梗阻钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.肛门直肠测压法
测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。
此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
4.病史及体征
90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
5.肌电图
直肠腔内放入电极，通电后观察直肠壁肌肉电生理活动，正常肠壁肌电图呈节律性慢波和有重叠在慢波间表示峰电位的小棘状波，无神经节细胞的肠壁，峰电位消失，慢波低矮，光滑呈不规则状。该方法诊断率79.2%。判断狭窄段的准确率84%。
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