先天性巨结肠详细介绍

先天性巨结肠详细介绍有哪些呢?先天性巨结肠往往是新生儿在胎儿时期就已经形成的一种先天性疾病，因此会在出生的短时间内发病，并且给患儿造成很多痛苦，也让新生父母十分的心疼，那么到底什么是先天性巨结肠呢?下面就来了解吧。

先天性巨结肠(congenitalmegacolon)又称为无神经节细胞症(aganglionsis)，是临床主要表现为便秘，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。1886年由Hirschsprung首先详细描述此病，所以通常又称为Hirschsprung’sdisease(HD)。

先天性巨结肠是小儿消化道发育畸形中最常见的疾病之一，其发病率为1:2000~1:5000，男性多见，男女之比约为2.5~5:1。HD的发病率与人种有关，亚洲人群发病率最高，本病有家族性发生倾向，近年来国外报道家族性巨结肠约为4%。

先天性巨结肠的常见临床表现

1.不排胎粪或胎粪排出延迟百分之九十八的足月新生儿出生后24小时内排出黑色黏稠胎粪，其余在48小时内排出胎粪。90%的HD患者在出生后24小时内无胎粪排出。由于胎粪不能正常排出，患儿出现不同程度的梗阻症状，常需经过灌肠或其他方法帮助方可排出胎粪。此后便秘症状进行性加重，腹部逐渐膨隆，伴肠鸣音亢进。患者常合并低位肠梗阻症状，表现为呕吐、腹胀，严重者出现急性肠梗阻和脱水，需入院急诊治疗。少数病例因粪石形成，经结肠灌洗仍无法洗出粪便，不得不行结肠造瘘以缓解肠梗阻。总之，HD在出生后表现为一种不完全性、低位、急性或亚急性肠梗阻。

2.腹胀和便秘婴儿和儿童HD病史相当典型，新生儿期或婴儿期出现便秘，腹胀和呕吐等症状，后婴儿出现顽固性便秘，需要灌肠、服用泻药或塞肛栓帮助排便。体检最突出的症状为腹胀，腹围明显大于胸围，以上腹部最为显著。腹胀如便秘一般呈进行性加重，大量肠内容物和气体滞留在结肠，导致肠型。严重腹胀时膈肌上升，影响呼吸，患者呈端坐样呼吸，夜间不能平卧。

3.一般情况长期的慢性梗阻必然导致患者食欲不佳，营养吸收障碍。患儿全身情况不良，严重影响生长发育，产生发育延迟、贫血、低蛋白血症等，年龄越大上述症状愈加明显。最后可因抵抗力下降，经常发生上呼吸道感染和肠道感染，患儿出现心脏、肝脏和肾功能损害，严重者可因感染衰竭或因小肠结肠炎导致肠穿孔而危及生命。

4.小肠结肠炎小肠结肠炎是HD十分严重的一种并发症。临床上表现为严重腹胀、频繁呕吐、水样腹泻、高热和病情突然急剧恶化。患儿腹部异常膨胀并出现明显的脱水症状，进而出现呼吸困难、衰竭、全身反应极差等。小肠结肠炎病情凶险，不及时治疗或治疗不适当可导致死亡。肠炎发作时患者肠管极度扩张，肠壁变薄缺血，肠黏膜在毒素和细菌的作用下产生溃疡、出血，严重者肠壁穿孔导致急性弥漫性腹膜炎，死亡率较高。