先天性巨结肠疾病的科学检查方法

在医院里，我们都知道新生儿出生的12个小时之内是要排胎便的，如果孩子长达48小时或者更长时间没有排胎便，继而出现腹胀呕吐甚至发热，那我们得需要去找医生对孩子做进一步的检查，看是否患有先天性巨结肠，那么先天性巨结肠疾病的科学检查方法有哪些呢?

肛管直肠测压

是一种无损伤的可靠检查方法，准确率85％～100％。对进行本病与其他慢性便秘的鉴别有重要价值。但新生儿期内括约肌发育不全，需生后22d检查才有意义。

正常人直肠内压力为120～200mmH2O，在肠腔受其内容物充填而膨胀时，直肠内压增高内括约肌呈反射性松弛，即直肠肛门抑制反射(Rectoaralinhibitory,RIR)阳性。而患儿因内括约肌痉挛，当直肠壁受膨胀压力刺激时不能松弛RIR则阴性。有无此反射是区别特发性巨结肠和超短型巨结肠(内括约肌失弛缓症)唯一方法.术后新建肛门直肠功能是否恢复与此反射是否建立有关。肛门直肠测压是判断有尤反射存在的唯一方法。

由于痉挛段肠管黏膜下缺少神经节细胞，肠壁外副交感神经节轴突不断释放乙酰胆碱，于是固有层内的相应的酶也增加，出现乙酰胆碱酯酶活力过剩，故乙酰胆碱酯酶呈强阳性染色。这是一种快速可靠简便方法，确诊率约95％，适用于新生儿，但新生儿阴性者不能完全除外巨结肠。

直肠活检

对钡剂灌肠造影仍不能确诊的患儿。可行直肠活检和粘膜下层吸活检。近年来发展的直肠黏膜下层吸引活检最为实用，可在无麻醉的情况下进行，标本带有粘膜和粘膜下层，不但可以进行乙酰胆碱酯酶染色的组织化学检查、儿茶酚胺激发荧光检查、多克隆抗体免疫组织化学检查等，还可以行HE染色检查粘膜下层肠肌神经丛内神经节细胞.对婴幼儿及新生儿准确率达100％。