苯丙酮尿症检查的标准是什么?很多的人都不大了解这到底是什么疾病，其实这个疾病会影响孩子的正常生长，大多数都是因为家长的遗传导致，但是不知道做哪些检查才能确诊，下面我们一起了解下苯丙酮尿症检查的标准吧!
头颅核磁共振检查
新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，无临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。
有临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，以便判断大脑损伤情况。
血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定
由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。
血苯丙氨酸测定
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，做到早发现，早治疗，避免孩子的智力继续低下。
苯丙酮尿症属于先天性代谢缺陷疾病，中医无法彻底治愈但可辅助缓解部分症状。该病需通过终身低苯丙氨酸饮食管理结合西医...
小儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式治疗。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代...
小儿苯丙酮尿症的症状主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常...
小儿苯丙酮尿症患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂养。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化...
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致...
第一，新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病，一般哺乳3天左右，针刺采宝宝足跟血，然后滴于专用的采血滤纸...
第一宝宝出生时是正常的，随着宝宝逐渐的长大，家长发现宝宝发育比较迟缓，身高体重增长缓慢，而且低于正常的标准同时出现...
尤其是相关基因缺陷的这个患儿，需要接受饮食治疗，降低本丙氨酸的摄入量，以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三...
小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病，如果早期发现早期治疗，也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮...
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其...
