苯丙酮尿症及其检查方法你知道吗

苯丙酮尿症及其检查方法是什么?很多的孕妇在怀孕的时候因为没有注意所以导致孩子出现了苯丙酮尿症这个疾病，但是很多人不知道要怎么样检查才行，下面我们一起来了解下苯丙酮尿症的检查方法吧!

(一)血苯丙氨酸测定

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

(二)尿液蝶呤谱分析

由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。

(三)血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定

由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。

苯丙酮尿症的食疗的偏方：

1、百前蜜：百合20克车前子30克煎水约500毫升，加蜜一勺，调匀服，每日1剂。功效：补肺益气，健脾利尿。车前有利尿酸排出。可防止痛风性关节炎发作。

2、山慈菇蜜：山慈菇5克煎水，加蜂蜜一勺，调匀服，每日1剂。功用：解毒化痰，散结消肿。山慈菇含有秋水仙碱等成分，适用于湿热型急性痛风发作期。此痛风偏方应慎用，因为山慈菇里含有秋水仙碱。

3、薯蓣薤白粥：生怀山药100克薤白10克粳米50克清半夏30克黄芪30克，白糖适量。先将米洗净，加入切细怀山药和洗净半夏、薤白，共煮，加入白糖后食用。功用：益气通阳，化痰除痹。适用于脾虚不运，痰浊内生而致气虚痰阻之痛风症。

温馨提示：为了避免小儿遗传代谢病的发生应尽量避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。