苯丙酮尿症这种疾病很多人都不太了解，有些人发现自己的宝宝健康状况不对劲就去医院检查，结果医生给开了很多检查项目，最终才确诊为苯丙酮尿症，这种情况让很多人都觉得医院可能有乱收费现象，所以今天我们就来给大家讲讲如何确诊苯丙酮尿症?
1、细菌抑制试验(Guthrie试验)
此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。
原理：枯草杆菌ATCC-6633的生长需要苯丙氨酸，如在含有苯丙氨酸拮抗剂β-2噻吩丙氨酸培养基上，枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时，血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗，使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环，我们可以根据细菌生长环的大小，测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。但如新生儿血清中苯丙氨酸浓度超过121.1—242.1μmol/L时，细菌仍可生长。
2、血液中苯丙氨酸测定
正常人血液中苯丙氨酸浓度为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。
此方法是界定一个分界点，来衡量病人血液中苯丙氨酸的浓度。
(1)以258μmol/L为正常人与苯丙酮尿症患者的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS(质谱)法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。
(2)如果以比值2.5为正常儿童与患者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。
3、荧光光度测定法
利用此方法可以定量测定苯丙氨酸。
4、氨基酸层析法
可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。
5、氨基酸分析法
采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。
6、尿液检查
(1)尿三氯化铁试验与国产苯丙酮尿症快速诊断试纸试验：若尿中如含苯丙酮酸则三氯化铁试验呈绿色，放置后退色;如尿中含尿黑酸、组氨酸或氯丙嗪代谢产物，亦可显绿色而呈假阳性反应。
中国生产PKU试纸润湿尿液后如呈蓝绿色为阳性，并对根据色泽深浅与标准色板比较，估计尿中苯丙酮酸含量。
因血清苯丙氨酸浓度低于908—1210.6/μmol/L，尿中可无苯丙酮酸排泄，故新生儿期患者尿三氯化铁及试纸试验可呈阴性。
(2)2，4-硝基苯肼试验:加入尿液产生黄色混浊沉淀则为阳性。
(3)尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。
7、脑电图(EEG)检查
主要呈现棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。
尤其是相关基因缺陷的这个患儿，需要接受饮食治疗，降低本丙氨酸的摄入量，以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三周以内获得明确诊断，并开始饮食治疗的话，则可以避免各种症状，比如智力发育迟滞的出现。原则上是长期坚持低苯丙氨酸的饮食，他的饮食量仅能满足机体对其每日需要量就可以了。植物当中以碳水化合物为主，减少总蛋白的质量，有条件的可以进食不含或者少含苯丙氨酸的氨基酸混合液。苯丙氨酸的摄入，随着年龄增长应该有所增加，以适应机体生长发育的需要。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸分解代谢途径中，酶缺点所致使的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。血清的苯丙氨酸新生儿的正常值大约在1.2——3.4mg/dl。孩子的情况的确不太正常，但是好在偏高并不多，问题不是太大。要听医嘱根据身体状况药物调养段时间有可能会恢复正常的，让孩子留意平时多喝水。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征，脑电图异常。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。建议妈妈按照医生的建议治疗，不要自己乱用药，避免对宝宝造成更大的伤害。
小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病，如果早期发现早期治疗，也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮食治疗方法，可以避免宝宝神经系统等永久性损害，一般是不会出现症状的。如果宝宝发现比较晚，一般是在3到6个月的时候才会出现症状。这时候主要是表现为智力发育落后，智商明显低于正常，同时伴有一些异常的行为，如兴奋不安、抑郁。多动孤僻可有癫痫的小发作，少数可以表现为肌张力增高和腱反射亢进。同时发现，宝宝的皮肤由黑变黄、皮肤白皙。闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。以上就是小儿苯丙酮尿症的晚期症状，一旦发现给宝宝采用低苯丙氨酸饮食。避免宝宝神经系统的不可逆性损害。
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而形成的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。从这个疾病的临床表现，我们可以看到这个疾病最主要的是神经系统方面的受损而导致智力发育落后，另外还有皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
小儿苯丙酮尿症一般出生时都是正常的，而在3到6个月左右的时候开始出现症状，1岁的时候症状比较明显。主要表现为：第一，神经系统症状。明显感觉宝宝智力发育落后明显突出，智商常低于正常，同时，伴有行为异常。如兴奋不安，犹郁，多动，孤僻，有的还会伴有癫痫小发作或者是抽搐等症状，少数也可以伴有肌张力增高或者是腱反射亢进。第二，是皮肤的表现。主要是出生以后由于皮肤黑色素合成不足头发由黑变黄，皮肤白皙，而且宝宝大多数都伴有湿疹，且容易反反复复。第三，体味。由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸，可以闻到宝宝身上有明显的鼠尿臭味。所以小儿苯丙酮尿症必须要力求早诊断、早治疗，最好宝宝在新生儿时期，就要采取筛查的方法，因为越早治疗效果越好，可以避免神经系统的不可逆性的损伤。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中没缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，尽情结婚的子女，发病率比较高。患儿出生时正常，随着近来一般到3到6个月时即可出现明显症状，1岁时，症状明显，该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。新生儿出生时表现正常，新生儿无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等特异性症状。未经治疗的患儿在3到4个月逐渐表现为智力运动发育落后、头发由黑变黄、皮肤变白，全身和尿液有特殊的属臭性。常有湿疹，随着年龄的增长，患儿的智力明显落后。年长儿约60％有严重的智能障碍，有轻微的神经性系统疾病，约80％的患儿脑电图异常，异常表现为癫痫样放电为主，经治疗后血ph浓度下降，脑电图亦明显改善。
可以喝奶粉，但是是有一定的规定的，堪用人工合成低常规药物奶粉饲养，也可以用圣元的常规药物分解代谢障碍婴儿配方奶粉，这种奶粉是专门为PKU患儿动用的，动用这种奶粉一定要看证明，并且最好不定期去医院做一下仔细检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需要有预防工作的疾病。
刚出生的小孩子通过脚底板的位子仔细检查血液，明确苯丙酮尿症的风险，那么复检通过率并不高，基本上第1次检验的结果阳性第2次，阳性的概率可以超越80％。现在这个阶段也是很正常的疾病，这个和家族隔代遗传常染色体隐性关于。只要小孩子决定专门的奶粉，食物，等成年后自然会转好。必须强调声明给孩子吃些低脂肪的食物，补充维生素，忌辛辣。
发现治疗苯丙酮尿症基因新疗法:基因治疗技术取得突破进展近日美国科研员利用该新技术治愈老鼠苯丙酮尿症（phenylketonuriaPKU）尽管目前研究还处相对不成熟发展阶段但该方法基因疗法应用中已经表现出极大潜力新技术有效治疗老鼠严重疾病有望类疾病治疗上取得预期效果除针对PKU种技术还能用治疗由肝脏酶如血友病和鸟氨酸循环酶缺失而引起其它遗传疾病或血液等胆固醇缺失症
