揭秘苯丙酮尿症五大症状

对于苯丙酮尿症大家可能并不陌生，但是这种疾病的根源在哪儿，也不知道当患有这种疾病的时候该注意些什么，有哪些症状，那么就这些问题，我将在下面为大家揭秘苯丙酮尿症五大症状吧!

1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商IQ降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或鼠味，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约百分之90以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50，3岁时降到40左右，5～6岁时测定IQ评分通常小于20，偶尔为20～50，很少大于50。

2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙，双手细震颤，协调障碍，姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动，易激惹，激越行为和情绪不稳等，见于约百分之60以上的患儿。

3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约百分之25的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。

4.神经系统体格检查异常发现不多，三分之一患儿正常，三分之一有轻微多动，震颤，腱反射亢进，踝阵挛等，锥体束征较常见，不自主运动如扭转痉挛，手足徐动，肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

5.一般体态、生长发育多数正常，百分之90的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。脑电图检查百分之80可见异常。CT可见脑萎缩。苯

丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。