苯丙酮尿症早期表现为智力发育迟缓、行为异常，进展期出现癫痫发作、肌张力增高，终末期可导致严重智力障碍、运动功能丧失。
苯丙酮尿症患儿在出生时通常无明显异常，但随着苯丙氨酸在体内蓄积，最早出现的症状往往是智力发育迟缓。这是由于高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物干扰了脑细胞的正常发育和神经递质的合成。患儿表现为学习能力低下、反应迟钝、记忆力差，若未及时干预，智力障碍会随年龄增长而加重，严重影响日常生活和社会适应能力。
随着病情进展，患儿常出现明显的行为和心理异常。表现为多动、易激惹、攻击性行为或自闭倾向，部分患儿伴有注意力缺陷。这些行为问题源于神经系统受损导致的情绪调节功能障碍。家长需密切观察孩子的情绪变化和行为模式，一旦发现异常应及时就医，通过专业评估确定是否与代谢紊乱有关，并配合医生进行行为干预和营养治疗。
进入疾病进展期，约半数患儿会出现癫痫发作，这是苯丙酮尿症常见的神经系统并发症。发作形式多样，包括全身强直-阵挛发作、失神发作或肌阵挛发作。频繁发作会进一步加重脑损伤，加速智力衰退。发病原因主要与脑内抑制性神经递质减少及兴奋性毒性物质积累有关。治疗需在医生指导下使用抗癫痫药物如丙戊酸钠片、左乙拉西坦片、奥卡西平片等控制发作，同时严格限制苯丙氨酸摄入。
部分患儿在疾病发展中会出现肌张力增高或降低的表现，常见为肢体僵硬、动作不协调或腱反射亢进。严重者可能出现痉挛性瘫痪，影响行走和精细动作能力。这与中枢神经系统白质脱髓鞘病变密切相关。伴随症状还包括姿势异常、步态不稳等。临床处理除继续执行低苯丙氨酸饮食外，还需结合康复训练改善运动功能，必要时辅以巴氯芬片、替扎尼定片等缓解肌张力过高。
苯丙酮尿症患儿因黑色素合成受阻，常表现为皮肤白皙、头发金黄或浅棕色，眼睛虹膜颜色也较浅。此外，汗液和尿液中排出的苯乙酸可使体表散发特殊的鼠尿味，这是该病的典型特征之一。此症状虽不直接危及生命，但有助于早期识别。确诊后应立即启动特殊配方奶粉喂养，避免天然蛋白质摄入，并定期监测血苯丙氨酸浓度，防止神经系统不可逆损害。
苯丙酮尿症是一种需要终身管理的遗传性代谢疾病，关键在于早发现、早诊断、早治疗。新生儿筛查是预防智力残疾的重要手段，一旦确诊必须严格执行低苯丙氨酸饮食方案，选用特制医学营养食品替代普通食物。家长应学会阅读食品标签，避免含阿斯巴甜等添加剂的加工食品。日常护理中要注意预防感染，保持规律作息，适度开展认知和运动训练。所有治疗措施均须在专业医师和临床营养师指导下进行，切勿自行调整饮食结构或使用未经批准的药物，以确保患儿健康成长。
