提起苯丙酮尿症大部分人都觉得很陌生，对这种疾病一点概念都没有，觉得这个病症离我们很遥远，其实这是儿童会得的一种疾病，那么，究竟什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症常见临床症状是什么，下面我们给大家介绍一下。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
苯丙酮尿症的具体临床表现：
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
如果孩子出现以上症状，家长应尽早给予积极治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
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