苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，而这种代谢的异常与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷有关，由于酶的缺陷，使得苯丙氨酸无法转化，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，引起全身各系统的症状，对于这个疾病，目前临床上没有可以根治的药物，最好的办法就是早期发现，尽早治疗，越早治疗，预后才会越好，那么，苯丙酮尿症的临床症状是什么?
一、生长发育方面：主要表现为生长发育的迟缓，躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良，另外还可以表现为智力发育迟缓，这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征，出生后4～9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿，由于在语言发育方面。
二、精神神经症状：由于脑部的发育迟缓，很多患儿的脑组织因萎缩而有小脑畸形，使患儿出现反复发作的抽搐，肌张力增高，膝腱反射、跟腱反射亢进，精神状态是常有兴奋不安、烦躁多动或者嗜睡等异常行为。
三、皮肤毛发表现：因患儿的皮肤非常容易干燥，因此患儿经常搔抓出现划痕，长期如此则容易发生湿疹;另外由于患儿体内酶的缺陷，因此患者堆积大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
四、鼠臭味：因苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸转化受阻，则从另一通路产生的苯乳酸和苯乙酸增多，这些酮酸通过汗液和尿液排出后会有一股鼠臭味。
以上讲了个关于苯丙酮尿症的相关临床症状，若家长们发现自己的宝宝有以上这些症状时，应尽早就医，争取早发现早治疗，才能达到较好的治疗效果。除了药物治疗外，对于这个疾病，最主要的治疗方法还是通过低苯丙氨酸饮食进行治疗，减少苯丙氨酸的来源，缓解患者的症状。
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