苯丙酮尿症要警惕七大症状

新生儿苯丙酮尿症是因为苯丙氨在代谢时，酶不足所造成的比较常见的染色体隐性遗传病，这是因为宝宝的父母有染色体的不足，但是没有任何的症状，这样的病症已经做为产科新生儿常规筛查之一，那么，下面介绍一下苯丙酮尿症要警惕七大症状。

1、患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在出生的时候没有什么异常的表现，有些患儿会出现喂养困难，呕吐等没有特别严重的症状。没有接受治疗的新生儿到3到4个月的时候就会慢慢的表现出智力、活动、发育缓慢，脸色苍白。

2、神经系统在早期是否出现异常的情况，比如过度的兴奋、多动或者是有一些出现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，过些时候就会有明显的减慢、有80%脑电图有异常的情况。BH4缺乏型的神经系统状况出现比较早而且情况也是比较严重的，常常会出现肌张力降低、嗜睡，惊厥，比如有的还没有接受治疗，在幼儿时期死亡率也是很高的。

3、外貌由于黑色素合成不足，在出生的几个月之后头发、皮肤等色泽就会开始慢慢的变浅。皮肤干燥，还有些患儿苯丙酮病症还会经常有湿疹的出现。

4、其他的是因为尿以及汗水里面排出来的苯乙酸，这样就会出现鼠尿的臭味。

5、苯丙酮尿症是新生儿筛查已经列为常规新生儿筛查，就算是经过筛查血苯丙氨酸在群体里面对所有刚出生的宝宝做筛查，让PKU的宝宝临床情况还没有出现的时候，而且其他生化等方面的改变已经有很明显的变化，这样就能做到早发现早治疗也可以预防智能降低的事情发生。

6、生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

7、神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。