儿童苯丙酮尿症的症状表现是什么

疾病早期治疗的效果都是最佳的，苯丙酮尿症也不例外，苯丙酮尿症早期症状有哪些?了解苯丙酮尿症的早期症状，有助于我们更好的在疾病的早期就作出相应的预防和治疗，我们一起跟随小编来了解一下儿童苯丙酮尿症的症状有哪些吧：

患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

随着年龄增长患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进，小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作，点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常，表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

根据不同的临床类型PKU可分为：

1.经典型

病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3shy;和DNPH试验强阳性。

2.中度型

临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好。

3.轻型

临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120～360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症

临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤缺乏两类，高苯丙氨酸血症治疗方法不同。

苯丙酮尿症早期症状有哪些?通过上述内容介绍了解了苯丙酮尿症早期症状都有那些，希望以上的内容介绍能给苯丙酮尿症患者家属朋友带来帮助。