我们很多人都知道苯丙酮尿症，这种疾病在发作之后，危害是很大的，所以我们一定要对此病提高重视，那么大家知道苯丙酮尿症的症状是什么吗，苯丙酮尿症的治疗大家有多少的了解呢，下面就让我们一起来了解一下，不同类型苯丙酮尿症的症状表现。
症状表现：
患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
1、智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，百分之60为严重智力低下，只有百分之2一百分之4为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商(IQ)<50°
2、癫痫发作：多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
3、外貌：出生时毛发色泽正常，90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
4、尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。
经典型为3个月后严重智能低下，言语障碍最重，85%为白痴，肌张力或高或低，不能坐与走，锥体束征，多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄，虹膜色偏黄或淡蓝，尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥，多动，上颌增大隆凸，上颌齿距变宽，身高发展迟缓，孤独内向。
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小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其...
