系统性红斑狼疮的诊断主要依靠临床表现、实验室检查、组织病理学和影像学检查。在1997年美国风湿病学会(ACR)修订的系统性红斑狼疮分类标准中,明确将血液学异常、免疫学异常和自身抗体阳性等实验室检查列入了诊断标准。系统性红斑狼疮的实验室检查,对于其诊断、鉴别诊断和判断活动性与复发都有重要的意义。
(1)常规检查:由于系统性红斑狼疮病人常可存在受累,如血液系统异常和肾脏损伤等血常规检查可有贫血、白细胞减少、血小板降低;肾脏受累时,尿液分析可显示蛋白尿、血尿、细胞和颗粒管型;红细胞沉降率(血沉)在系统性红斑狼疮活动期增快,而缓解期多可降至正常。
(2)免疫学检查:50%的系统性红斑狼疮病人伴有低白蛋白血症,30%的病人伴有高球蛋白血症,尤其是γ球蛋白升高,血清IgG水平在疾病活动时。疾病处于活动期时,补体水平减低,原因是免疫复合物的形成消耗补体和肝脏合成补体能力下降,单个补体成分C3、C4和总补体溶血活性(CH50)在疾病活动期均可降低。
(3)生物化学检查:系统性红斑狼疮病人肝功能检查多为轻中度异常,较多是在病程活动时出现,伴有丙氨酸转氨酶(ALT)和天门冬氨酸转氨酶(AST)等升高。血清白蛋白异常多提示肾脏功能失代偿。在肾脏功能检查中尿液微量白蛋白定量检测,有助于判断和监测肾脏损害程度及预后。发生狼疮肾炎时,血清尿素氮(BUN)及血清肌酐(Cr)有助于判断临床分期和观察治疗效果,
系统性红斑狼疮病人存在心血管疾病的高风险性,近年来逐渐引起高度重视。部分系统性红斑狼疮病人存在严重血脂代谢紊乱,炎性指标升高,同时具有高同型半胱氨酸(Hcy)血症。血清脂质水平、超敏C反应蛋白(hs-CRP)和同型半胱氨酸血症被认为是CTD有效的预测指标,定期检测可及早发现心血管事件的高危病人。
(4)自身抗体检测:目前临床开展的系统性红斑狼疮相关自身抗体常规检测项目主要有抗核抗体(ANA)、抗dsDNA抗体、抗ENA抗体(包括抗sm、抗U1RNP、抗SSA/Ro、抗SSB/La、抗rRNP、抗Scl-70和抗Jo-1等)、抗核小体抗体和抗磷脂抗体等。对于临床疑诊系统性红斑狼疮的病人应行自身抗体检测。在美国风湿病学会修订的系统性红斑狼疮分类标准中,免疫学异常和自身抗体阳性包括抗Sm抗体、抗dsDNA抗体、抗磷脂抗体和ANA阳性。
(5)组织病理学检查:皮肤活检和肾活检对于诊断系统性红斑狼疮也有很大的帮助,皮肤狼疮带实验阳性和“满堂亮”的肾小球表现均有较高的特异性。
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