血友病病因病理及血友病甲型、乙型、丙型

血友病是指一组最常见的遗传性凝血活酶生成障碍所致的出血性疾病。包括下列三种：血友病甲又称凝血因子Ⅷ缺乏症或抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症;血友病乙又称因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血成分(PTC)缺乏症;血友病丙又称因子Ⅺ缺乏症或血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症。

血友病临床特征：

①患者具有终身轻微外伤或手术后长时间的出血倾向，严重出血者可致命。

②反复发生关节出血和血肿，甚至造成畸形或假性肿瘤。

③约2/3病例有家族史。

④实验室检查可见凝血时间延长，部分凝血活酶时间延长，凝血酶原消耗时间缩短，简易凝血活酶生成不良。

血友病病因(西医)：

1.血友病甲(血友病A)其发病原理主要是由于患者血浆中缺乏因子Ⅷ的凝血活性(Ⅷ:C)所致。据目前的研究分析，有下述几点可能：

①真正缺乏因子Ⅷ。

②因子Ⅷ凝血活性因存在抑制物而受到障碍。

③因子Ⅷ的分子结构异常，不具生物活性。

2.血友病乙(血友病B)是由于血浆中凝血因子Ⅸ的活性减低所致，其中包括因子Ⅸ量的减少和质的异常。

3.血友病丙(血友病C)凝血因子Ⅺ又称血浆凝血活酶前质(PTA)，在凝血机理中是内源性凝血系统的一个因子。

血友病病因(中医)：中医学认为当各种原因导致脉络损伤或血液妄行时就会引起血液溢出脉外而形成血证。引起血证的原因甚多，但就血友病而言，主要归纳如下：

1.先天不足，肾精亏损阴虚火旺，虚火灼络，迫血妄行而致出血，这是血友病出血的主要原因。

2.七情所伤思虑恼怒过度，以致肝气上逆或肝郁化火损伤脉络而导致出血。

3.饮食不节嗜食醇酒厚味，饮酒过多以及过食辛辣厚味，或是滋生湿热，热伤脉络，或是损伤脾胃，血失统摄而导致出血。

4.劳倦过度劳倦过度损伤心、脾、肾。若伤气致气不摄血，伤精则致阴虚火旺，进而引起出血。

本病以欧美人居多，在中国和日本发病率较低，约占男子出生人口的1—2万。三种血友病的发病率中以血友病甲最多，约10倍于血友病乙，血友病丙较少见。

发病机理血友病的病因是由于Ⅷ、Ⅸ及Ⅺ因子的缺乏，而这些因子均为血液内活性凝血活酶形成所必需。缺乏这些因子后，凝血活素生成障碍，因而凝血时间延长。血友病甲和乙的遗传规律大致有以下三种：

①女性传递者与正常男性结婚所生子女，儿子中1/2为患者，1/2为正常，女儿中1/2为传递者，1/2为正常。

②正常女性与男性患者结婚所生子女，儿子均正常，女儿均为传递者。

②女性传递者与男性患者结婚所生子女，儿子1/2正常，1/2患病，女儿1/2患者，1/2传递。这种情况极为少见，因为女性患者极少。血友病丙则为常染色体(显性或不完全隐性)遗传。

因此，男女均可患病。故临床遇到女性患者，应首先考虑为血友病丙。

中医病机中医学认为血友病引起的血证，其病机病理变化主要归纳为两类：火盛和气虚在火盛之中，又有实火和虚火之分。肝郁化火，湿热内蕴等皆属实火，而阴虚火旺之火则属虚火。气虚之中又有仅见气虚和气损及阳，阳气亦虚之别。从证候虚实来说，由于热亢盛和瘀血阻络所致者属于实证，而由阴虚火旺及气虚不摄所致者属于虚证。

实证和虚证其病因病机虽各有不同，但在疾病发展过程中，又常发生实证向虚证的转化。如开始为火盛气逆，迫血妄行，但在反复出血之后，则会导致阴血亏损，虚火内生，或因出血过多，血去气伤，以致气虚阳衰不能摄血。因此在有的情况下，阴虚火旺及气不摄血既是出血导致的后果，又是继续引起出血的病理因素。此外，出血之后，若已离经脉而未排出体外，留积体内，蓄结而为瘀血，则会妨碍新血的生成及气血的正常运行。瘀血阻络，同样可以引起出血。