引起不孕不育的病因有很多，有原发性的，也有继发性的；而原发性的不孕不育的病因中，遗传是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，染色体病包括性染色体病和常染色体病，女性不孕遗传概率有多大，与染色体病有密切关系，所以对原因不明的不孕患者来说，进行染色体检查是非常必要的。
对于染色体病与女性不孕的关系，最新医学研究有如下结论：
1.在不孕不育群体中，有百分之二十是遗传因素所致，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病，外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不孕及婴儿先天畸形的重要原因。
2.染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。
3.性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差；而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。
4.常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。
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