正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能而造成不孕后果。
遗传性不孕是指遗传因索引起的不孕，主要涉及性分化过程中性染色体组成、性腺分化、性激素及功能三种因素。
引起不孕的遗传因素有：
1、染色体异常
(1)性染色体异常。包括性染色体数目异常与结构畸变。性染色体数目异常指性染色体增多或减少，如45,xo综合征、超X综合征、46,xX男性和46,xy女性，46,XX/46,XY、45,X/46,XY、46,XX/47.XXY、46,XX/47.XXY/49,XXYYY等。共同临床特征为性发育不全或两性畸形，从而影响生育功能，有的只表现为生育力下降、智力较差等特征。性染色体结构畸变是因染色体发生断裂，出现易位、倒位、缺失或环状染色体等各种畸形。结构畸变可导致性腺发育不良，激素分泌障碍，或发生性反转等，从而影响生育功能。
(2)常染色体异常。指1~22号染色体数目异常或结构畸变共同临床特征为先天性非进行性智能发育不全，生长发育迟缓，常伴五官、四肢、内脏等畸形，有的可出现性腺发育障碍、功能减退或性反转等，导致自发流产、婴幼儿期夭折或活至生育年龄而不育。
2、基因突变
调控性腺发育及有关激素与受体的基因突变均可导致不孕不育，包括影响雄激素合成酶、雄激素受体、CnRH、CnHH受体、LH或FSH、LH受体或FSH受体。芳香化酶的基因突变等，都可影响不同生育环节而导致不孕不育。
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