性染色体异常是造成男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现也不尽相同，但共同特征是影响精子发育，造成少精症或无精症，使病人丧失生育能力。
染色体是遗传信息单位——基因的载体，发现已经有近百年的历史，在染色体组型中共有23对46条，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，分别以X和Y命名。
1、性染色体异常
性染色体异常是造成男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现也不尽相同，但共同特征是影响精子发育，造成少精症或无精症，使病人丧失生育能力。A、较多见的有克兰费尔特综合征上(又称为原发性小睾丸症、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全症)，其核型多一条X染色体，即为47XXY，某些病例为嵌合体46XY/47XXY46XY/48XXXY、46XX/47XXY。
有的病人有两个以上的X染色体。X愈多，症状愈严重，称为克氏变异型，核型为48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY综合征又称为YY综合征：系染色体为47条，性染色体为XYY，而常染色体正常的疾病，发病率为1：1000男婴，主要表现为身材特别高，智商较低，睾丸功能障碍(精子生成障碍)。
C、XX男性综合征：其染色体核型为46XX，本病非常罕见。
2、常染色体异常
单纯支持细胞性酸缺陷(包括睾丸激素合成缺陷、男性特纳综合征(又称为努商综合征)、睾丸女性化综合征、5-а还原酶缺陷)和减数分裂染色体异常等。
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