大家都知道孤独症的定义，也对它的治疗方法有一定的了解，却对疾病的病因毫无了解，虽然现在对于病因还没有明确的具体概念，但是就目前研表明，可以将其分为三大类：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
下面就是有关于遗传的具体阐述。
遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达百分之六十一到百分之九十，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在百分之四点五左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。
另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
根据以上信息，我们可以了解到孤独症的其中之一的疾病原因，遗传因素也与孤独症有着微妙的联系，这样我们对它的认识又加深了一层。在以后的孕育过程中可以提前做好预防，合理的生育，也是对孩子的负责。
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