子宫腺肌病病因至今不清楚。l908年Cullen提出基底层内膜侵袭是大多数子宫腺肌病的病因。研究发现，人体所有空腔器官都有粘膜下层，而只有子宫例外。粘膜下层的主要作用就是阻止腺体向肌层内生长，而保持向空腔方向生长。因此，目前多数研究者认为子宫腺肌病是基底层内膜细胞增生、侵入到肌层间质的结果。
而关于引起内膜基底层和间质增生的因素现有四种理论：①与遗传有关;②损伤，如刮宫和剖宫产;③高雌激素血症;④病毒感染。其中，尤以高雌激素血症与子宫腺肌病的关系引人注目。已有实验和研究表明：雌激素或孕激素加泌乳素或许是子宫腺肌病发生所必需的;溴隐亭可能阻断子宫腺肌病的发生。更近期的研究提示罹患子宫腺肌病妇女的在位内膜和异位内膜都合成雌激素，这些雌激素可能影响子宫腺肌病的生长;子宫腺肌病肌层中芳香化酶和雌酮硫酸酯酶的活性都较对照组显著增强。
1.巨检子宫多呈均匀增大，呈球形，一般不超过12周妊娠子宫大小。子宫肌层病灶有弥漫型及局限型两种。一般多为弥漫性生长，且多累及后壁，故后壁常较前壁厚。剖开子宫壁可见肌层明显增厚、变硬，在肌壁中见到粗厚的肌纤维束和微囊腔，腔中偶见陈旧血液。
少数子宫内膜在子宫肌层中呈局限性生长形成结节或团块，类似子宫肌壁间肌瘤，称子宫腺肌瘤。其剖面缺乏子宫肌瘤明显且规则的肌纤维旋涡状结构，周围无包膜，与四周肌层无明显分界，因而难以将其自肌层剥出。
病变处呈现交错的粗条状肌纤维带和纤维带，有暗红色出血点或小区出现其中，很少有息肉状子宫内膜可向浆膜层突出，组织切片可见子宫内膜腺体和间质。
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