镰刀型细胞贫血症是一种染色体的显性类遗传疾病，由于基因缺陷就导致了患者的血红细胞的形状发生了改变，又原来了扁圆形变成了镰刀型。
临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。
治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。
症状与原因
在镰刀型细胞贫血症中，由于带有负电荷的亲水谷氨酸被不带点的非极性疏水缬氨酸所代替，就会使得患者体内的血红蛋白的溶解度出现了下降。
在氧张力低的毛细血管区，HbS形成管状凝胶结构如棒状结构，导致红细胞扭曲成镰刀状即镰变。
这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管，加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大，阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛又叫做“镰形细胞痛性危象”等临床表现。
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