婴儿先天性巨结肠是一种由基因突变引起的神经嵴细胞发育异常，导致肠道神经节细胞缺失的先天性疾病，常表现为肠道局部狭窄和功能性梗阻。
该病的主要原因与遗传因素密切相关，通常是由于RET基因、EDNRB基因或SOX10基因突变造成的，这些基因的异常会阻碍神经嵴细胞正常迁移，导致肠道神经节发育缺陷。孕期环境因素如感染、接触化学物质或母体营养不良也可能增加风险。生理因素中，胎儿肠道发育不全、神经通路障碍或内在激素影响可能是触发原因之一。这类病症通常在出生后几天内表现为肠梗阻、腹胀、呕吐等症状，若未及时治疗可能引发严重的肠穿孔或败血症。
该病的主要原因与遗传因素密切相关，通常是由于RET基因、EDNRB基因或SOX10基因突变造成的，这些基因的异常会阻碍神经嵴细胞正常迁移，导致肠道神经节发育缺陷。孕期环境因素如感染、接触化学物质或母体营养不良也可能增加风险。生理因素中，胎儿肠道发育不全、神经通路障碍或内在激素影响可能是触发原因之一。这类病症通常在出生后几天内表现为肠梗阻、腹胀、呕吐等症状，若未及时治疗可能引发严重的肠穿孔或败血症。
针对婴儿先天性巨结肠，早期诊断至关重要。确诊的方法包括直肠活检、钡剂灌肠和腹部X光等。治疗上，以手术为主，需切除缺失神经节的病变肠段，目前常见的术式包括Swenson手术、Soave手术和Duhamel手术。术后家长需关注婴儿的营养补充及排便情况，尽量避免添加高纤维食物，辅以腹部按摩和养成定时排便的习惯。定期复诊和观察肠道功能恢复情况也是治疗的重要环节，对生活质量改善影响显著。
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