先天性肛门闭锁伴直肠皮肤瘘是一种出生缺陷，表现为肛门未正常形成且直肠通过异常通道与皮肤相连。
先天性肛门闭锁指直肠末端未与肛门外口连通，常伴随直肠盲端。直肠皮肤瘘是直肠通过瘘管与会阴部或阴道等部位皮肤异常连通，导致粪便从异常开口排出。这种畸形在新生儿中发生率约为1/5000，男性多于女性。
该畸形源于胚胎第4-8周时泄殖腔分隔异常。正常发育中尿直肠隔应完全分隔泄殖腔形成直肠与泌尿生殖道，若分隔失败会导致肛门闭锁伴瘘管形成。可能与环境因素、遗传综合征如VACTERL联合征有关。
新生儿表现为无正常肛门开口，会阴部可见细小瘘口排出胎便。可能伴有腹胀、呕吐等肠梗阻症状。部分患儿合并脊柱畸形、心脏缺陷或食管闭锁等VACTERL联合征表现。
通过体格检查发现无肛门开口，影像学检查包括倒立位X线测量直肠盲端与肛窝距离，超声评估瘘管走向，MRI明确骶神经发育情况。需排查是否合并其他系统畸形。
需手术重建肛门直肠结构，根据闭锁类型选择会阴肛门成形术或分期手术。低位闭锁可直接行一期修复，高位闭锁需先做结肠造瘘再二期手术。术后需长期扩肛训练预防狭窄。
患儿出生后需立即禁食并胃肠减压，通过静脉营养支持。术后护理需保持伤口清洁，定期使用肛门扩张器。喂养宜选择易消化配方奶，逐步添加辅食时注意纤维素摄入。康复期需监测排便功能，配合生物反馈训练改善控便能力，定期评估生长发育指标。多数患儿经规范治疗可获得良好预后。
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