先天性脑积水是指胎儿期或新生儿期因脑脊液循环障碍导致的脑室异常扩大，主要与中脑导水管狭窄、第四脑室出口闭锁、蛛网膜颗粒发育不良、颅内出血后粘连、遗传综合征等因素有关。
中脑导水管是连接第三和第四脑室的狭窄通道，若先天性发育狭窄或闭锁，会阻碍脑脊液流动。这种情况约占先天性脑积水的20%，典型表现为出生后头围快速增长，可通过脑室腹腔分流术或神经内镜造瘘治疗。
第四脑室正中孔和外侧孔闭锁会导致脑脊液无法流入蛛网膜下腔，形成梗阻性脑积水。患儿常伴有后颅窝扩大和眼球落日征，需通过后颅窝减压术或脑脊液分流手术干预。
蛛网膜颗粒是脑脊液回吸收的主要结构，其发育不良会导致交通性脑积水。这类患儿脑室系统普遍扩大但无明确梗阻点，部分病例对乙酰唑胺等减少脑脊液分泌的药物有反应。
产伤或早产儿脑室内出血后，血块机化可能造成蛛网膜下腔粘连，影响脑脊液循环。此类患儿多有窒息抢救史，需定期监测头围和颅压，严重时需行脑室镜下粘连松解术。
X连锁隐性遗传的L1综合征、常染色体显性的颅缝早闭综合征等可伴发脑积水。这类患儿除脑室扩大外，多合并智力障碍、肌张力异常等表现，需进行基因检测和综合评估。
先天性脑积水患儿日常护理需注意保持头部清洁干燥，避免分流管感染；定期测量头围并记录发育里程碑；喂养时采用半卧位防止呛咳；康复期可进行水疗和触觉刺激训练促进运动功能发育；外出时使用防护帽避免头部碰撞，出现呕吐、嗜睡等颅高压症状需立即就医。
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