先天性胆道闭锁属于罕见病，发病率约为1/8000至1/18000活产婴儿。发病率差异主要与地区分布、诊断标准、遗传因素、环境暴露及围产期保健水平相关。
亚洲地区报告发病率高于欧美国家，日本、中国等东亚国家发病率约为1/5000，而欧美国家多在1/15000左右。这种差异可能与基因多态性、地域环境因素或筛查体系完善程度有关。
随着超声检查技术和胆道造影的普及，更多轻型或不典型病例被早期发现，统计数据显示发病率存在上升趋势。但需注意部分胆管发育不良病例可能被误纳入统计。
约10%-15%病例存在家族聚集现象，涉及CFTR、JAG1等基因突变。有胆道闭锁家族史的新生儿发病率较普通人群高20-30倍，提示遗传易感性在发病中的作用。
孕期病毒感染如巨细胞病毒、风疹病毒、接触有毒化学物质如农药、有机溶剂可能干扰胆管发育。流行病学研究显示工业污染区发病率较清洁区高1.5-2倍。
早产儿、低出生体重儿发病率较高，可能与胆管系统发育不成熟相关。产妇妊娠期糖尿病、胆汁淤积症等疾病也可能增加胎儿发病风险。
对于确诊患儿，需在专科医生指导下进行葛西手术或肝移植治疗。日常护理需特别注意营养支持，选择含中链甘油三酯的特殊配方奶粉，补充脂溶性维生素A、D、E、K。定期监测生长发育指标、肝功能及凝血功能，避免高脂饮食加重肝脏负担。适当进行被动肢体活动促进血液循环，但需避免剧烈运动。保持皮肤清洁以减轻黄疸引起的瘙痒，居住环境定期消毒预防感染。家长应掌握大便颜色监测方法，发现陶土样便及时就医。
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